Glomerulosclerose segmentar focal

Trata-se de uma doença de etiologia desconhecida que afecta todos os grupos etários.

A glomerulosclerose segmentar focal (GESF) é uma doença renal rara com uma incidência anual de 0,2 a 1,8 casos/100.000 indivíduos (1)

Caracteriza-se por hialinização glomerular segmentar à microscopia ótica. Inicialmente focal, a doença progride para esclerose global. Os glomérulos na junção corticomedular são os primeiros a ser afectados. Como resultado, a biopsia renal resulta frequentemente num diagnóstico de doença de alteração mínima

• a lesão histológica inicial na biopsia renal é observada em alguns glomérulos mas não em todos (focal) e envolve parte de um glomérulo (segmentar)
  • desenvolve-se primeiro nos glomérulos justamedulares e progride para envolver um maior número e parte dos tufos glomerulares
  • devido a dificuldades de amostragem nas biopsias renais, as lesões da GESF em alguns glomérulos podem não ser detectadas inicialmente e a doença é erradamente designada como doença de alteração mínima (DMI)

A GESF primária está associada clinicamente à síndrome nefrótica e patologicamente a um apagamento > =80% do processo do pé nos glomérulos à microscopia eletrónica

• as formas genéticas e secundárias de GESF têm maior probabilidade de se apresentar com proteinúria isolada e com < 80% de apagamento do processo podal (2,3)

A microscopia eletrónica mostra a fusão dos processos epiteliais dos pés, uma observação comum a quase todas as causas de proteinúria, incluindo a doença de alteração mínima.

A imunofluorescência revela IgM e C3 numa distribuição segmentar.

A doença é normalmente resistente aos esteróides. Cerca de 50% dos doentes desenvolvem insuficiência renal nos 10 anos seguintes ao diagnóstico. Infelizmente, a doença é frequentemente recorrente em rins transplantados.

Uma revisão sistemática concluiu (4):

• no caso da GESF resistente aos esteróides, o tratamento com ciclosporina durante pelo menos seis meses teve mais probabilidades de alcançar a remissão completa da proteinúria do que outros tratamentos

Referência:

• Chao YC, Trachtman T, Gipson GS, Spino C, Braun TM, Kidwell KM.Regimes de tratamento dinâmico em pequenos n, sequenciais, atribuição múltipla, ensaios aleatórios: uma aplicação na glomerulosclerose segmentar focal. Ensaios Clínicos Contemporâneos 2020;92:105989
• De Vriese AN, Sethi S, Nath KA, Glassock RJ, Fervenza FC.Diferenciando FSGS primária, genética e secundária em adultos: uma abordagem clinicopatológica. Jornal da Sociedade Americana de Nefrologia 2018;29(3):759-74
• Shabaka A, Tato Ribera A, Fernandez-Juarez G.Glomerulosclerose segmentar focal: estado da arte e perspetiva clínica. Nephron 2020;144(9):413-27.
• Hodson EM, Sinha A, Cooper TE. Intervenções para glomerulosclerose segmentar focal em adultos. Base de dados Cochrane de revisões sistemáticas 2022, Edição 2. Art. No.: CD003233. DOI: 10.1002/14651858.CD003233.pub3