A doença de Farber é uma doença lisossómica muito rara causada por uma deficiência de cermidase.
A hereditariedade é autossómica recessiva.
As principais caraterísticas clínicas são
- voz rouca
- lesões cutâneas granulomatosas
- artrite
- hepatoesplenomegalia
- linfadenopatia
- envolvimento neurológico variável
Na forma clássica da doença, a morte ocorre antes dos 3 anos de idade. Os doentes com doença ligeira podem viver até à adolescência.
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