História familiar de pólipos do cólon e risco de cancro colorrectal

História familiar de pólipos colorrectais e risco de cancro colorrectal

Um estudo sueco de controlo de casos a nível nacional avaliou o risco de cancro colorrectal (CCR) em familiares de primeiro grau (pais e irmãos completos) de doentes com lesões precursoras (pólipos) de CCR (1)

Participantes 68060 doentes com CRC e 333753 controlos correspondentes

Principais resultados Razões de probabilidades ajustadas multivariáveis de CRC de acordo com o número de familiares de primeiro grau com um pólipo colorrectal e a histologia dos pólipos e a idade no diagnóstico em familiares de primeiro grau. Foi também efectuada uma análise de subgrupos de acordo com a idade do diagnóstico de CRC e avaliada a associação conjunta da história familiar de pólipos colorrectais e da história familiar de CRC

Resultados

• Após o ajustamento para a história familiar de CRC e outras covariáveis, ter um familiar de primeiro grau com um pólipo colorrectal (8,4% (5742/68060) nos casos e 5,7% (18860/333753) nos controlos) foi associado a um maior risco de CRC (odds ratio 1,40, intervalo de confiança de 95% 1,35 a 1,45)
  
  
• os rácios de probabilidade variaram entre 1,23 para os indivíduos com pólipos hiperplásicos e 1,44 para os indivíduos com adenomas tubulovilosos
  
  
• a associação entre a história familiar de pólipos e o risco de CCR foi reforçada pelo aumento do número de familiares de primeiro grau com pólipos (>=2 familiares de primeiro grau: 1,70, 1,52 a 1,90, P<0,001 para tendência) e pela diminuição da idade de diagnóstico dos pólipos (<50 anos: 1,77, 1,57 a 1,99, P<0,001 para tendência)
  
  
• foi encontrada uma associação particularmente forte para o CCR de início precoce diagnosticado antes dos 50 anos de idade (>=2 parentes de primeiro grau: 3,34, 2,05 a 5,43, P=0,002 para heterogeneidade por idade de diagnóstico de CRC
  • rácio de probabilidades de CRC para indivíduos
    • com dois ou mais familiares de primeiro grau com pólipos mas sem CRC foi de 1,79 (1,52 a 2,10)
    • com um familiar de primeiro grau com CRC mas sem pólipos foi de 1,70 (1,65 a 1,76)
    • com dois ou mais parentes de primeiro grau com pólipos e CCR foi de 5,00 (3,77 a 6,63) (P<0,001 para interação)

Principais resultados:

• os indivíduos com pelo menos dois familiares de primeiro grau com pólipos ou um familiar de primeiro grau com pólipos diagnosticados numa idade jovem, a maioria dos quais ainda não são recomendados para rastreio precoce de acordo com as diretrizes existentes, correm um risco acrescido de CRC, particularmente de doença de início precoce, e podem beneficiar de rastreio precoce
• em comparação com a histologia avançada dos pólipos, o maior número de familiares de primeiro grau com pólipos e a idade mais jovem aquando do diagnóstico de pólipos parecem ser mais preditivos do risco de CCR nos membros da família

Nota

Para indivíduos com um parente de primeiro grau afetado, o risco relativo de desenvolver cancro colorrectal é de 2,24. (2)

Este valor aumenta para 3,97 com dois familiares de primeiro grau afectados. (2)

As síndromes familiares de cancro, como a polipose adenomatosa familiar (FAP) e a síndrome de Lynch, estão associadas a 2% a 5% de todos os cancros do cólon. (3)

Referências:

1. Song M, Emilsson L, Roelstraete B, Ludvigsson J F. Risco de cancro colorrectal em familiares de primeiro grau de pacientes com pólipos colorrectais: estudo de caso-controlo a nível nacional na Suécia BMJ 2021; 373 :n877 doi:10.1136/bmj.n877
2. Butterworth AS, Higgins JP, Pharoah P. Risco relativo e absoluto de cancro colorrectal para indivíduos com história familiar: uma meta-análise. Eur J Cancer. 2006 Jan;42(2):216-27.
3. Ma H, Brosens LA, Offerhaus GJ, et al. Pathology and genetics of hereditary colorectal cancer. Pathology. 2017 Nov 21;50(1):49-59.