Síndrome de Bloom

A síndrome de Bloom é uma doença autossómica recessiva muito rara caracterizada por

• fotossensibilidade
• eritema facial
• telangiectasia
• baixa estatura
• aumento da incidência de neoplasias

A doença pulmonar crónica, a diabetes mellitus e as infecções recorrentes são comuns (1).

Caracteristicamente, a telangiectasia está ausente no tronco, nádegas e extremidades inferiores. São comuns manchas de café com leite.

O eritema e a telangiectasia apresentam-se frequentemente nas primeiras semanas após o nascimento. As crianças afectadas nascem de termo, mas têm baixo peso. Os adultos raramente ultrapassam 1,5 m de altura.

Os doentes têm uma cabeça longa e estreita com um nariz estreito e proeminente, áreas malares relativamente hipoplásicas e um queixo recuado. Os homens têm normalmente espermatozóides defeituosos e são inférteis. A análise dos cromossomas pode confirmar o diagnóstico (1).

Referências:

• (1) Draznin M et al. Um caso invulgar de síndrome de Bloom que se apresenta com carcinoma basocelular. Dermatol Surg. 2009;35(1):131-4