A síndrome de Bloom é uma doença autossómica recessiva muito rara caracterizada por
- fotossensibilidade
- eritema facial
- telangiectasia
- baixa estatura
- aumento da incidência de neoplasias
A doença pulmonar crónica, a diabetes mellitus e as infecções recorrentes são comuns (1).
Caracteristicamente, a telangiectasia está ausente no tronco, nádegas e extremidades inferiores. São comuns manchas de café com leite.
O eritema e a telangiectasia apresentam-se frequentemente nas primeiras semanas após o nascimento. As crianças afectadas nascem de termo, mas têm baixo peso. Os adultos raramente ultrapassam 1,5 m de altura.
Os doentes têm uma cabeça longa e estreita com um nariz estreito e proeminente, áreas malares relativamente hipoplásicas e um queixo recuado. Os homens têm normalmente espermatozóides defeituosos e são inférteis. A análise dos cromossomas pode confirmar o diagnóstico (1).
Referências:
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