Um indivíduo é definido como tendo baixa estatura se estiver mais de dois desvios-padrão abaixo da altura média da população.
A velocidade de crescimento é importante, ao contrário de uma altura isolada, pois permite interpretar a dinâmica da situação.
A apresentação destas crianças pode ser feita pelos pais, que se apercebem da baixa estatura do seu filho, em particular quando este começa a frequentar a escola, ou pode ser descoberta durante o controlo de rotina da altura e do peso por médicos de clínica geral ou outros profissionais de saúde. Este exame tem a vantagem de ser exato e reprodutível e de permitir uma avaliação rápida da velocidade de crescimento.
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