As investigações das anomalias congénitas dos membros superiores incluem
- imagiologia:
- as radiografias simples são padrão, no entanto a maioria dos ossos pode não ter ossificado em crianças mais novas
- raramente, e dependendo da doença:
- angiografia
- RESSONÂNCIA MAGNÉTICA
- tomografia computorizada
- análises ao sangue:
- cariotipagem ou análise de um único gene, conforme ditado pela genética clínica
- hemograma; essencial nos casos de displasia radial em que pode haver trombocitopenia ou pancitopenia ocultas
- fotografia clínica para documentar a extensão da deformidade inicial
- registo vídeo da função; útil para repetir a análise quando as oportunidades clínicas de observação podem ser fugazes
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