Esta doença pode não ser descoberta até à idade adulta, quando o doente apresenta osteoartrite bilateral e simétrica das ancas ou dos joelhos.
O doente é de baixa estatura e a radiologia revela que as extremidades dos ossos longos estão malformadas. Esta patologia pode afetar a coluna vertebral, mas não tão significativamente como as extremidades dos ossos longos.
As displasias espondiloepifisárias são as doenças que afectam principalmente as vértebras da coluna vertebral.
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