Os principais tipos de displasia epifisária múltipla são:
- pseudocondroplasia:
- causada por uma mutação no gene COMP
- causada por uma mutação no gene COMP
- MED grave:
- causada por uma mutação no gene COMP
- causada por uma mutação no gene COMP
- MED ligeiro:
- causada por uma mutação no gene do colagénio tipo IX
Referência:
- Wordsworth, P, Halliday, D. (2001). As verdadeiras doenças do tecido conjuntivo. Clinical Medicine, 1, 1, 21-4
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