Quando a doença foi descrita por Sir James Paget há mais de 100 anos, ele acreditava que as alterações ósseas observadas nos doentes com esta doença eram o resultado de um processo inflamatório. Daí a designação de osteíte deformante.
O agente causal ainda não foi estabelecido (1). Pensa-se que tanto os factores ambientais como os genéticos desempenham um papel importante (1).
- cerca de um terço dos doentes tem familiares de primeiro grau afectados
- estas famílias são frequentemente portadoras de mutações no gene Sequestosome 1 (SQSTM1)
- os doentes com estas mutações têm uma doença mais extensa com um início precoce
- pensa-se que a infeção com a esgana canina ou o vírus do sarampo também são importantes (1)
Referência:
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