Os osteocondromas múltiplos hereditários - anteriormente conhecidos como exostoses múltiplas hereditárias - são uma doença autossómica dominante que provoca uma perturbação das placas de crescimento ósseo. Isto resulta no desenvolvimento de múltiplos osteomas de cartilagem nas extremidades dos ossos longos.
Os inchaços ósseos múltiplos aparecem pela primeira vez na infância e aumentam em número e tamanho durante o crescimento. As lesões podem resultar em dor, deformidade e deficiência de crescimento.
A alteração autossómica dominante em 30% deve-se a novas mutações. A incidência global é de 1 em 2000.
Existe uma pequena proporção de doentes - talvez 2% - em que parece haver uma predisposição para a transformação em sarcoma maligno numa fase posterior da vida.
Referências
- Clement ND, Duckworth AD, Baker AD, Porter DE. Padrões de crescimento esquelético em exostoses múltiplas hereditárias: uma história natural. J Pediatr Orthop B. 2012;21:150-4
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