46,X-Y

A anomalia cromossómica da permuta 46,X-Y envolve o aparecimento de um fenótipo masculino apesar de o indivíduo ter um cariótipo feminino. As técnicas de marcação sensíveis revelam que a maioria dos cariótipos femininos apresenta uma transferência da região Yp masculina para a região Xp de um dos cromossomas sexuais femininos. Esta transferência na meiose paterna resulta no facto de o fator determinante do testículo residir no cromossoma errado. O risco de recorrência é mínimo.

Clinicamente, o doente pode apresentar-se para investigação de infertilidade, ou depois de a fêmea prevista pelo diagnóstico pré-natal se revelar com um fenótipo masculino.

Os doentes são estéreis e têm as caraterísticas endócrinas da síndrome de Klinefelter, como testículos pequenos e, por conseguinte, níveis reduzidos de testosterona. Ao contrário da síndrome de Klinefelter, a inteligência é normal e não há desproporção esquelética.