A anomalia cromossómica 47,XYY ocorre em um em cada mil nascimentos do sexo masculino. A sua incidência não aumenta com o aumento da idade materna.
Clinicamente, os indivíduos tendem a ser assintomáticos, embora a inteligência seja tipicamente 10-15 pontos abaixo de irmãos comparáveis. Os doentes com 47,XYY também tendem a ser altos, embora as proporções corporais normais sejam mantidas.
A 47,XYY é produzida por duas vias. Após a fertilização, pode ocorrer a não disjunção do cromossoma Y. Em alternativa, pode ser produzido um espermatozoide YY na segunda divisão meiótica paterna.
A taxa de recorrência não aumenta nos pais com um filho com 47,XYY.
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