A paragem bilateral do desenvolvimento pulmonar é normalmente incompatível com a vida. A agenesia, aplasia ou hipoplasia tende a afetar unilateralmente todo o pulmão em vez de um único lobo.
A doença é normalmente detectada na radiografia de tórax de rotina como perda de volume e ausência de um pulmão arejado no hemitórax afetado.
A maioria dos doentes tem anomalias associadas noutros órgãos.
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