A aspartilglicosaminúria (AGU) é a doença mais comum na degradação das glicoproteínas. O modo de hereditariedade é autossómico recessivo.
A causa da AGU é uma mutação no gene da enzima glicosilasparaginase que resulta na acumulação de várias glicoasparaginas nos tecidos e fluidos corporais.
Os indivíduos afectados apresentam um desenvolvimento inicial normal, seguido de um declínio gradual que começa na infância. Os jovens adultos sofrem de perturbações mentais e motoras graves e morrem.
Não existe tratamento específico.
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