A camptodactilia está associada a uma variedade de doenças:
- doenças cromossómicas:
- trissomia 13
- trissomia do cromossoma 14
- trissomia do cromossoma 15
- síndroma orofacial-digital
- síndroma de Freeman-Sheldon
- síndroma oculodentodigital
- mucopolissacaridose
- Síndrome de Aarskog-Scott
- Síndrome de Turner-Kieser
- síndrome de Zellweger
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