Esta doença é herdada de uma forma autossómica dominante. Pensa-se que a prevalência seja de 0,2-0,4% na população em geral.
A base genética da deficiência de antitrombina é heterogénea:
- pode haver níveis antigénicos normais da proteína, caso em que existe um defeito funcional na antitrombina
- níveis antigénicos reduzidos de antitrombina sugerem um defeito na síntese ou na estabilidade da proteína
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