As mutações no gene da proteína de ligação à manose (MBP) podem resultar numa opsonização defeituosa. Esta forma comum de imunodeficiência causa infecções recorrentes nas crianças e infecções graves e invulgares nos adultos.
As mutações da MBP encontram-se em 25% das crianças com infecções bacterianas e fúngicas recorrentes inexplicáveis (1).
A forma normal da MBP pode ter um papel na patogénese da artrite reumatoide.
Referência:
- Summerfield JA et al. (1995). Mutações do gene da proteína de ligação à manose associadas a infecções invulgares e graves em adultos. Lancet, 345, 886-89.
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