Displasia esquelética letal neonatal mais comum (displasia tanatofórica (DT))

A displasia tanatofórica (DT) é a displasia esquelética letal neonatal mais comum.

• A incidência é de aproximadamente um por cada 20.000 nados vivos
  
  
• displasia esquelética letal mais frequente
  
  
• causada pela mutação do gene FGFR3
  
  
• embora a ultrassonografia tenha sido utilizada para o diagnóstico pré-natal da DT, ocasionalmente os fetos com DT in utero não podem ser claramente distinguidos de outras osteocondrodisplasias
  
  
• O termo deriva da palavra grega "thanatophoros", que significa "portador de morte".
  • doença esquelética letal mais comum
    
    
  • Duas formas principais de DT baseadas no padrão de deformação óssea
    • A DT tipo 1 é caracterizada por fémures curtos e curvos com um aspeto semelhante a um recetor telefónico, juntamente com corpos vertebrais muito planos
      • raramente associada a uma deformidade craniana em folha de trevo
    • A DT tipo 2 tem fémures mais rectos, mas igualmente curtos
      • caracteriza-se por corpos vertebrais mais planos e está quase sempre associada a um crânio em folha de trevo
        
        
  • o diagnóstico pré-natal da DT por ultrassonografia tem-se baseado nestas caraterísticas de membros encurtados ou noutros defeitos esqueléticos consistentes com a DT

Os indivíduos afectados morrem nas primeiras horas após o nascimento, geralmente por insuficiência respiratória

• o recém-nascido afetado morre geralmente pouco depois do nascimento devido a hipoplasia pulmonar profunda

Referência:

• Cho I et al. Thanatophoric dysplasia in a dichorionic twin confirmed by genetic analysis at the early second trimester: Um relato de caso e revisão da literaturaObstet Gynecol Sci. 2014 Mar;57(2):151-4.