Estas são condições que se caracterizam pelo achatamento e irregularidade das vértebras e pelo atraso na ossificação dos corpos vertebrais. Estas alterações não são patognomónicas porque a irregularidade vertebral também pode ocorrer em displasias epifisárias múltiplas. Esta patologia só pode ser diagnosticada com exatidão a partir de avaliações radiológicas seriadas das vértebras em várias idades.
Esta doença pode estar presente com displasia esquelética à nascença, ou seja, displasia espondiloepifisária congénita, ou ser uma causa de baixa estatura na infância, displasia espondiloepifisária tardia.
O padrão de hereditariedade da displasia espondiloepifisária congénita é autossómico dominante. A displasia espondiloepifisária tarda aparece tanto na forma autossómica dominante como na forma ligada ao X.
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