A distrofia miotónica neonatal pode ocorrer em crianças nascidas de mães com distrofia miotónica.
Pode ocorrer deformação das articulações por contratura - artrogripose - fraqueza e hipotonia. Esta pode ser suficientemente grave para afetar a respiração e necessitar de apoio.
Até três quartos dos bebés gravemente afectados por esta doença morrem no primeiro ano de vida. No entanto, se for prestado apoio, o prognóstico para os sobreviventes é muito bom.
Apesar da opinião popular em contrário, a melhor forma de diagnosticar esta doença não é apertar a mão da mãe, o que provoca uma preensão miotónica. Em vez disso, a eletromiografia é muito útil.
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