A distrofia facioscapulohumeral é uma distrofia muscular com uma herança autossómica dominante. É muito variável em termos de extensão e gravidade, mesmo dentro de uma mesma família. A creatinina fosfoquinase é frequentemente normal.
As caraterísticas incluem:
- fraqueza:
- apresenta-se na segunda ou terceira década
- predominantemente facial, periscapular e umeral
- a aparência facial é caraterística, com um rosto sem contorno, lábios franzidos e sorriso transversal
- na abdução dos braços, há uma elevação caraterística das escápulas
- a hipertrofia muscular é rara e as contraturas e deformidades são invulgares
- a gravidade da doença está relacionada com a idade de início:
- quanto mais precoce for o início, mais grave é a doença
- existe uma esperança de vida normal
- a mioglobina fetal e o sarcolema estão aumentados; a mioglobina adulta está reduzida
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