A doença de Canavan é uma forma grave de leucodistrofia caracterizada por uma degeneração esponjosa da substância branca. É particularmente prevalente nos judeus Ashkenazi.
O defeito subjacente é uma deficiência de aspartoacilase.
A apresentação clínica é de macrocefalia progressiva após uns primeiros meses relativamente normais, com hipotonia, atraso no desenvolvimento e problemas de deglutição que se agravam até à morte, normalmente na primeira década de vida. Não existe tratamento para além de medidas de suporte.
O diagnóstico é efectuado por TC ou RMN.
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