A doença de Krabbe é uma doença autossómica recessiva causada por uma deficiência da galactocerebrosídeo B galactosidase que resulta numa acumulação de galactocerebrosídeo.
O doente apresenta-se nos primeiros 6 meses de vida com:
- rigidez
- instabilidade
- diminuição do estado de alerta
Mais tarde, a criança torna-se cega e surda.
A doença é fatal no espaço de um ano.
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