A doença de Niemann-Pick resulta de um erro congénito da esfingomielinase, resultando num armazenamento anormal no sistema reticuloendotelial e na acumulação de esfingomielina em diferentes órgãos. Duas das quatro variedades reconhecidas são neuronopáticas.
Na biopsia do fígado ou da medula óssea podem ser encontradas células espumosas típicas.
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página