Doença de urina do xarope de ácer (intermitente)
Translated from English. Show original.
As crianças afectadas por esta doença são aparentemente normais. Posteriormente, desenvolvem vómitos, ataxia, odor a xarope de ácer, letargia e coma durante situações de stress, como infecções ou cirurgias.
Os exames efectuados durante os ataques revelam
- níveis plasmáticos elevados de leucina, isoleucina e valina. A aloisoleucina, um estereoisómero da isoleucina que não se encontra normalmente no sangue, está presente.
- Análise da urina - níveis elevados de leucina, isoleucina e valina; também há níveis elevados de cetoácidos destes aminoácidos.
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