As crianças afectadas por esta doença desenvolvem uma doença mais ligeira após o período neonatal.
As caraterísticas incluem:
- atraso mental ligeiro a moderado.
- aumento dos níveis de leucina, isoleucina e valina no sangue
- excreção de cetoácidos destes aminoácidos na urina
- o diagnóstico ocorre durante uma doença intercorrente, quando se verificam caraterísticas clínicas como vómitos, hipertonia, rigidez muscular, odor a xarope de ácer na urina.
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