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Eliptocitose hereditária com poiquilocitose neonatal

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Os recém-nascidos de algumas famílias com eliptocitose hereditária, particularmente afro-caribenhas, podem apresentar

  • hemólise grave com desprendimento de glóbulos vermelhos
  • fragmentação
  • poiquilocitose

Pensa-se que esta doença se deve à desestabilização da interação da banda 4.1 da espectrina por níveis aumentados de 2,3 DPG resultantes da hemoglobina fetal. Evolui para EH ligeira no espaço de 1 ou 2 anos.


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