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Estudos de dosagem de genes

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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A técnica de utilização da dosagem genética para determinar a posição dos loci genéticos baseia-se no princípio de que as perturbações cromossómicas autossómicas desequilibradas estão associadas à perda ou ao ganho de determinados genes.

Se os genes alterados contribuem para, digamos, a concentração de uma enzima, então a quantidade relativa desta enzima no ensaio será alterada de forma semelhante. Da mesma forma, a quantidade de um determinado gene pode ser quantificada pela intensidade das bandas autoradiográficas na tipagem cromossómica.

Se as quantidades relativas do produto genético forem comparadas com os pontos de quebra conhecidos em diferentes cromossomas, então a posição relativa do gene no cromossoma pode ser deduzida.


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