A focomelia é uma malformação congénita devastadora e rara dos membros, em que os ossos longos são mais curtos do que o normal, sendo a parte superior do membro a mais gravemente afetada.
Em casos extremos, as mãos ou os dedos estão ligados diretamente ao ombro e os elementos mais proximais (os mais próximos do ombro) estão completamente ausentes.
Esta doença, anteriormente conhecida nas formas autossómica recessiva e esporádica, teve um aumento dramático de incidência no início dos anos 60 devido aos trágicos efeitos toxicológicos do medicamento talidomida.
- possibilidade de que a etiologia da focomelia esteja na sobrevivência e diferenciação das células progenitoras (1)
Referências:
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