A galactosemia é uma doença autossómica recessiva causada pela ausência da galactose-1-fosfato uridil transferase, o que resulta na acumulação intracelular de galactose-1-fosfato, que é altamente tóxica. Tem uma incidência de 1/60.000 no Reino Unido.
Os bebés afectados são normais à nascença, mas quando começam a ser alimentados com leite, a maioria sofre:
- iterícia
- vómitos
- diarreia
- atraso no crescimento
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