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Glicogénese de tipo III

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A doença de Forbes é uma doença de armazenamento de glicogénio que afecta o fígado e os músculos. Caracteriza-se pela deposição de uma estrutura anormal de glicogénio e é causada por um defeito da amilo-1,6-glucosidase, cuja função habitual é a de uma enzima desramificadora.

O diagnóstico baseia-se num ensaio bioquímico dos leucócitos, do fígado ou do músculo.

A esperança de vida não é significativamente afetada por esta doença. O tratamento consiste em evitar o jejum - por exemplo, infusões de calorias durante a noite e alimentação com amido de milho não cozinhado, que liberta calorias lentamente.


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