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Hipotonia congénita benigna

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A hipotonia congénita benigna é uma doença muito rara que pode ser herdada de forma autossómica dominante.

Apresenta-se frequentemente como uma fraqueza não progressiva da cintura escapular que inicialmente atrasa o desenvolvimento motor grosseiro e depois melhora na infância. Nos casos graves, a apresentação é de um bebé flácido. Não há fasciculações.

O diagnóstico é feito através de biopsia muscular. A EMG e a CPK são normais.

Devem ser excluídas outras causas de um bebé flácido.


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