Metahemoglobinemia

A metahemoglobinemia pode ser congénita ou adquirida. O ferro presente na hemoglobina encontra-se na forma inativa (férrica) Fe3+ em vez da forma normal (ferrosa) Fe2+. Aproximadamente 3% da hemoglobina é metahemoglobina num indivíduo saudável.

• A metemoglobinemia é uma doença caracterizada por quantidades aumentadas de hemoglobina em que o ferro do heme é oxidado para a forma férrica (Fe3+) (1)
  • A metemoglobina é inútil como transportador de oxigénio e, por isso, causa um grau variável de cianose

Um sinal de metahemoglobinémia é a cor castanha chocolate do sangue.

A forma congénita é uma doença autossómica recessiva causada por deficiência da citocromo b5 redutase, que converte a meta-hemoglobina em hemoglobina normal. Clinicamente, é caracterizada por cianose

• Normalmente, a metemoglobinemia por deficiência da NADH-citocromo b5 redutase é herdada de forma autossómica recessiva, pelo que pode não haver antecedentes familiares, a não ser que o doente provenha de uma comunidade pequena ou que os seus pais tenham um parentesco bastante próximo (2)
• tipicamente, estas crianças têm metemoglobinemia clinicamente aparente, combinada com défices neurológicos graves, incluindo défice cognitivo profundo, atraso de crescimento, microcefalia e distonia (metemoglobinemia, tipo II) (2)

A metahemoglobinemia adquirida ocorre quando a hemoglobina é reduzida a metahemoglobina, como pode ocorrer com grandes doses de prilocaína ou aplicação de sulfadiazina de prata.

• em bebés hospitalizados gravemente doentes, a terapêutica com óxido nítrico inalado para a hipertensão pulmonar pode levar a metemoglobinemia, necessitando de monitorização regular (2)
  • a metemoglobinemia pode ocorrer nos primeiros meses de vida em bebés com acidose metabólica marcada, tipicamente associada a sépsis ou diarreia e desidratação.

Para todas as formas, o azul de metileno administrado por via intravenosa numa dose de 1mg/kg é um tratamento eficaz.

Note-se que, na oxigenação normal da hemoglobina, o Fe2+ não é oxidado a Fe3+.

Referência:

• Pehman HU. Metemoglobinemia. West J Med. 2001 Sep;175(3):193-6. doi: 10.1136/ewjm.175.3.193. PMID: 11527852; PMCID: PMC1071541.
• Iolascon A, Bianchi P, Andolfo I, Russo R, Barcellini W, Fermo E, Toldi G, Ghirardello S, Rees D, Van Wijk R, Kattamis A, Gallagher PG, Roy N, Taher A, Mohty R, Kulozik A, De Franceschi L, Gambale A, De Montalembert M, Forni GL, Harteveld CL, Prchal J; SWG de glóbulos vermelhos e ferro da EHA e EuroBloodNet. Recomendações para o diagnóstico e tratamento da metemoglobinémia. Am J Hematol. 2021 Dez 1;96(12):1666-1678. doi: 10.1002/ajh.26340. Epub 2021 Sep 23. PMID: 34467556; PMCID: PMC9291883