A nefronoftise é uma doença congénita do rim com incidência desconhecida, mas conhecida por ser uma causa significativa de insuficiência renal crónica hereditária.
Há uma atrofia cortical progressiva em resultado do desenvolvimento de quistos a partir dos túbulos.
Os doentes apresentam-se geralmente na primeira década de vida com
- poliúria
- proteinúria
- polidipsia
- anemia
- falha no crescimento
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