Neurofibromatose acústica bilateral

A neurofibromatose acústica bilateral, também designada por Tipo 2, NF2 ou neurofibromatose central, é clínica e geneticamente distinta da NF1. A NF2 envolve tumores do ramo vestibular do oitavo nervo craniano, nomeadamente schwannomas vestibulares.

• Os schwannomas vestibulares bilaterais (VS) são emblemáticos da NF2, mas os schwannomas podem formar-se noutros nervos cranianos, espinais e periféricos
• os meningiomas e ependimomas do sistema nervoso central, a neuropatia periférica, a amiotrofia, os hamartomas da retina e as opacidades subcapsulares do cristalino fazem parte do espetro da doença NF2 (1,2, 3).

Os doentes com NF2 podem também ter neurofibromas periféricos, manchas café-com-leite e meningiomas. O gene NF2 é um exemplo de um gene supressor de tumores. Está localizado no braço longo do cromossoma 22 e é herdado como uma caraterística autossómica dominante

• o mosaicismo somático está presente em cerca de um terço dos doentes de novo (1, 2)
  • as mutações truncadoras da linha germinativa estão associadas a uma doença mais grave do que as grandes deleções e as mutações missense; os indivíduos com mutações truncadoras da linha germinativa são diagnosticados numa idade mais jovem e, normalmente, têm um início mais precoce de tumores sintomáticos

A NF2 é uma doença hereditária supressora de tumores com uma prevalência de 1 em 60.000 e uma incidência à nascença de 1 em 25-30.000 indivíduos (1)

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Referência:

• Evans DG. Neurofibromatose tipo 2 (NF2): uma revisão clínica e molecular. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:16.
• Evans DGR, Howard E, Giblin C, Clancy T, Spencer H, Huson SM, Lalloo F. Incidência à nascença e prevalência de síndromes propensas a tumores: estimativas de um serviço de registo familiar genético do Reino Unido. Am J Med Genet A. 2010;152A(2):327-332.
• Ferner R. Neurofibromatose 1 e neurofibromatose 2: uma perspetiva do século XXI. Lancet Neurol. 2007;6(4):340-345.