Perturbações cromossómicas

Se as mutações do material genético forem suficientemente grandes para serem vistas ao microscópio de luz, são chamadas aberrações cromossómicas.

Estas podem ser divididas em anomalias estruturais e numéricas.

A mais pequena alteração visível de um cromossoma é de aproximadamente quatro milhões de pares de bases.

As anomalias cromossómicas são muito frequentes, afectando 7,5% de todas as concepções (1), mas, devido aos abortos espontâneos, a sua frequência de nascimentos é de apenas 0,6%. Assim, entre os abortos espontâneos precoces, 60% apresentam uma anomalia cromossómica, geralmente a trissomia, 45,X ou triploidia (1).

As anomalias deste tipo podem resultar de mutações nas células germinativas do progenitor que foram transmitidas aos cromossomas sexuais ou autossomas do indivíduo afetado. Alternativamente, as aberrações cromossómicas podem resultar de uma mutação somática na geração afetada.

Geralmente, as anomalias cromossómicas autossómicas são mais graves do que as anomalias dos cromossomas sexuais. Do mesmo modo, as deleções são mais graves do que as duplicações.

Referência:

• Essential Medical Genetics, J.M. Connor & M.A. Ferguson-Smith, Blackwell Publications