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Piropoikilocitose hereditária

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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A piropoikilocitose hereditária é uma doença autossómica recessiva rara, mais comum em negros, que se caracteriza por

  • anemia hemolítica grave
  • fragmentação acentuada dos glóbulos vermelhos
  • microesferocitose
  • poiquilocitose
  • VCM inferior ou igual a 50
  • sensibilidade anormal dos glóbulos vermelhos ao calor

Embora a genética da HPP seja diferente da da HE, acredita-se que as duas estejam relacionadas porque os doentes com HPP têm frequentemente familiares com HE ligeira, e o defeito da espectrina na HPP é qualitativamente semelhante ao da HE ligeira.

A hemólise, mas não a sensibilidade ao calor, responde à esplenectomia.


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