O código de pares de bases do ácido desoxirribonucleico humano em todas as células especifica as caraterísticas do indivíduo, ou o seu fenótipo. Em qualquer cromossoma humano existem dois genes em loci equivalentes, cada um codificando um polipeptídeo. Este código é dividido nos gâmetas de tal forma que a descendência recebe apenas 50% da constituição genética de cada progenitor, ou seja, a herança é particulada. A partícula selecionada aleatoriamente é um dos dois genes em cada loci. A seleção variável e a segregação dos genes nos gâmetas garantem a manutenção da diversidade das caraterísticas humanas.
A partir destes primeiros princípios, as doenças podem ser classificadas em doenças resultantes de defeitos em
- cromossomas inteiros, quer em número quer em forma
- genes individuais
- muitos genes e/ou o ambiente: multifactoriais
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