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Raquitismo dependente de vitamina D tipo I

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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O raquitismo dependente da vitamina D tipo I é raro, com herança autossómica recessiva. A lesão subjacente é a deficiência da 1 alfa hidroxilase renal responsável pela conversão de 25(OH)D3 em 1,25(OH)2D3.

O tratamento é efectuado com doses fisiológicas de colecalciferol ou de 1 alfa hidroxilase renal.


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