Trata-se de uma doença rara caracterizada por hipofosfatemia, normocalcemia e níveis normais ou baixos de calcitriol. É uma doença dominante ligada ao X e afecta tanto os homens como as mulheres.
É atribuída à perda renal de fosfato e, possivelmente, a uma absorção intestinal deficiente de cálcio.
Em alguns casos, há calcificação dos ligamentos interespinhais.
O tratamento é feito com fosfato oral e vitamina D.
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