A síndrome de Pierre-Robin consiste em
- micrognatia grave
- fenda palatina na linha média sem fenda labial
- glossoptose - uma fixação anormal dos músculos genioglossos que permite que a língua de tamanho normal caia para trás e bloqueie as vias respiratórias, especialmente durante a alimentação e na posição supina
A principal anomalia é provavelmente a hipoplasia da área mandibular antes da nona semana de vida intra-uterina. Isto empurra a língua para trás e impede o fecho normal do palato posterior.
Esta anomalia é frequente em bebés normais.
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