São conhecidos cerca de 700 casos de síndrome de Alstrom em todo o mundo.
Caracteriza-se por:
- Distrofia cone-roda
- Deficiência auditiva neurossensorial progressiva
- Cardiomiopatia (dilatada ou restritiva)
- Obesidade
- Resistência à insulina
- Insuficiência de múltiplos órgãos
A primeira apresentação clínica é geralmente com nistagmo e deficiência visual progressiva antes dos 15 meses de idade. A inteligência é normal.
O diagnóstico é clínico.
Estima-se que uma mutação no gene ALMS1 esteja presente em 25-40% dos casos.
A hereditariedade é autossómica recessiva, mas a variabilidade clínica nos indivíduos afectados é grande, mesmo entre irmãos.
Contribuição do Dr. Andrew Jones (setembro de 2010)
Referência:
- Centro Nacional de Informação Biotecnológica http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alstrom
- Grupo de apoio do Reino Unido http://www.alstrom.org.uk/
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