A síndrome de Brachmann de Lange caracteriza-se por bebés pequenos e hirsutos com microencefalia. As caraterísticas incluem
- sobrancelhas grossas e confluentes
- nariz pequeno e arrebitado
- filtro longo e descaraterizado
- lábios finos e virados para baixo
- queixo pequeno
- os membros podem ser curtos com anomalias digitais
Estes bebés desenvolvem geralmente um atraso mental grave e não conseguem desenvolver-se. A maioria morre nos primeiros dois anos de vida.
A síndrome é esporádica com um risco de recorrência de cerca de 1:30.
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