- A síndrome de Coffin Lowry (CLS) é uma doença rara dominante ligada ao X. Os doentes com CLS apresentam fácies caraterísticas e atraso mental grave; pode também estar associada a hidrocefalia e anomalias esqueléticas
- As caraterísticas faciais da CLS incluem hipertelorismo, narinas antevertidas, lábios patudos e regiões nasais proeminentes
- as anomalias esqueléticas incluem falanges terminais em forma de baqueta ou dedos afilados
- também são observadas em casos de CLS a baixa estatura, a escoliose grave e o atraso no envelhecimento ósseo
- A CLS é considerada uma doença dominante e o locus da CLS foi mapeado para a região q22.3 do cromossoma X - esta conclusão é apoiada pela ausência de transmissão de homem para homem descrita na literatura
Referência:
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página