A síndrome de DiGeorge é um exemplo de deficiência selectiva de células T causada por uma falha no desenvolvimento da terceira e quarta bolsas faríngeas.
Estas bolsas dão origem às seguintes estruturas
- timo
- paratiróides
- arco aórtico
- porções dos lábios e das orelhas
Consequentemente, a síndrome de DiGeorge pode apresentar-se como um estado de imunodeficiência - geralmente células T, mas por vezes células B, e também metabolismo aberrante do cálcio, doença cardíaca congénita e fácies anormal.
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