Síndrome de Kabuki

• A síndrome de Kabuki é também conhecida como síndrome da maquilhagem Kabuki, uma vez que os doentes imitam a maquilhagem facial dos actores do teatro japonês Kabuki
• A síndrome de Kabuki é uma doença congénita caracterizada por múltiplas anomalias e geralmente associada a dificuldades de aprendizagem ligeiras a moderadas
• as principais caraterísticas da síndrome de Kabuki são os seus traços faciais peculiares
  • uma revisão afirmou que a síndrome de Kabuki:
    • caracteriza-se por uma face dismórfica, atraso de crescimento pós-natal, anomalias esqueléticas, atraso mental e padrões dermatoglíficos invulgares
      • as caraterísticas faciais mais frequentemente identificadas em doentes com síndrome de Kabuki incluem fissuras palpebrais longas, eversão das pálpebras inferiores, orelhas grandes, sobrancelhas muito arqueadas e uma ponta nasal plana
    • em 2003, foram registados mais de 350 casos em todo o mundo
      • para além destas cinco manifestações cardinais, a frouxidão articular (74%), as anomalias dentárias (68%) e a suscetibilidade a infecções, incluindo otites médias recorrentes (63%), foram bem reconhecidas como outras caraterísticas frequentes
      • uma variedade de anomalias viscerais, tais como anomalias cardiovasculares (42%), anomalias renais e/ou do trato urinário (28%), atresia biliar, hérnia diafragmática e anomalia anorrectal também foram referidas
      • alguns doentes apresentavam inteligência normal (16%) e alturas normais, o que sugere que poderão ter aptidão reprodutiva para ter os seus filhos
      • foram registadas 13 anomalias cromossómicas associadas à síndrome de Kabuki - no entanto, não são conhecidas anomalias comuns ou pontos de quebra que possam contribuir para a clonagem posicional do(s) gene(s) putativo(s) da síndrome de Kabuki
• a síndrome de Kabuki pode ser acompanhada por um sistema imunitário enfraquecido e uma maior suscetibilidade a infecções (2)
• a fenda palatina é uma caraterística que é por vezes observada em doentes com síndrome de Kabuki (3)

Grupo de apoio à síndrome de Kabuki

Referência:

1. Matsumoto N et al. Síndrome de maquilhagem Kabuki: uma revisão. American Journal of Medical Genetics 2003; 117C: 57?65
2. Wessels MW, Brooks AS, Hoogeboom J, Niermeijer MF, Willems PJ. Síndrome de Kabuki: um estudo de revisão de trezentos pacientes. Clinical Dysmorphology, 2002; 11: 95?102.
3. Iida T et al. Fenda palatina na síndrome de Kabuki: relato de seis casos. Cleft Palate Craniofac J. 2006 Nov;43(6):756-61