Esta síndrome é herdada num padrão autossómico dominante, mas a penetrância é variável, para além de que muitos casos são esporádicos e surgem como uma nova mutação.
Não existe nenhum teste de diagnóstico pré-natal disponível para esta síndrome.
Referências
- Limal JM, Parfait B, Cabrol S, et al. Síndrome de Noonan: relações entre genótipo, crescimento e factores de crescimento. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan;91(1):300-6.
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