O termo "Síndrome de Proteus" é aplicado a uma doença extremamente variável que envolve um crescimento atípico da pele, do crânio e dos ossos, associado a uma variedade de outros sintomas. Foi sugerido que Joseph Merrick (conhecido como o Homem Elefante) sofria desta doença e não de neurofibromatose, como foi inicialmente sugerido
Esta doença foi identificada pela primeira vez por Michael Cohen, Jr., em 1979 e, em 1983, um pediatra alemão, Has Rudolf Wiedemann, chamou-lhe Síndrome de Proteus, em homenagem ao deus grego Proteus "o polimorfo", devido às manifestações variáveis nos quatro rapazes não aparentados identificados pela primeira vez com a síndrome.
A doença é extremamente rara, mas existem mais de 50 casos registados em todo o mundo. Os casos têm sido ocorrências isoladas em famílias, o que sugere que a doença não é genética. Afecta igualmente ambos os sexos e não tem uma distribuição racial, geográfica ou étnica específica.
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