A síndrome de Weaver caracteriza-se por um crescimento excessivo, orelhas grandes, mãos e polegar grandes, lábio inferior protuberante, hipertelorismo, extensão limitada do joelho e do cotovelo, cifose e atraso mental.
A aparência radiológica desta doença é a de uma altura e idade óssea muito avançadas em relação à idade cronológica.
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