Perturbações estruturais

As anomalias estruturais são uma consequência da quebra cromossómica. Uma vez quebrado, existe a possibilidade de a reparação unir duas secções não relacionadas do cromossoma. A taxa de mutação espontânea é de 1 por 1000 gâmetas. A quebra é facilitada pela radiação ionizante, por substâncias químicas mutatogénicas e por algumas doenças hereditárias raras.

São reconhecidos vários tipos de aberrações estruturais:

• translocação - a transferência de material cromossómico entre cromossomas. São reconhecidos três subtipos, de acordo com a região dos cromossomas que é trocada. Muitas vezes, o portador de uma "translocação equilibrada" não é afetado, mas os seus descendentes são afectados.
  
  
• deleção - quando ocorre em ambas as extremidades de um cromossoma, pode resultar um cromossoma em anel.
  
  
• duplicação - a presença de duas cópias de um segmento de cromossoma, muitas vezes com poucas consequências nefastas.
  
  
• inversão - quebra em duas extremidades de um cromossoma, com rotação e junção da parte intermédia, de modo a que esta fique ao contrário. Existe um risco acrescido de descendência com desequilíbrio cromossómico. Os portadores podem parecer normais.
  
  
• isocromo - um cromossoma que tem uma deleção de um braço e uma duplicação do outro.
  
  
• fragmentos cêntricos - material pequeno e remanescente deixado após as translocações.